Mitos e verdades sobre Acondroplasia: entenda tudo sobre o tipo mais comum de nanismo

O diagnóstico é feito somente na infância? Apenas pais portadores podem ter filhos com a doença? Médico explica as principais questões acerca do assunto

| ASSESSORIA


 Com incidência em 1 a cada 25 mil nascidos vivos, a acondroplasia é considerada uma doença rara, mas, ainda assim, é o tipo mais comum de displasia óssea desproporcional, que leva ao nanismo (1). Ainda que a baixa estatura seja o sintoma mais perceptível, a condição traz outros quadros clínicos que precisam ser acompanhados e tratados o quanto antes, portanto o diagnóstico precoce pode fazer toda a diferença para que o indivíduo tenha mais qualidade de vida e que possa lidar com a prevenção de comorbidades.

"Em geral, os indivíduos com acondroplasia tem uma expectativa de vida cerca de 10 anos menor à de uma pessoa sem a mesma condição (2). Além disso, as crianças com menos de dois anos tem um risco aumentado de problemas devido à uma irregularidade na junção craniocervical. Portanto, ao receber a confirmação do diagnóstico, é essencial que a criança tenha acesso a uma equipe multidisciplinar, já que podem surgir complicações neurológicas, respiratórias e ortopédicas já na primeira infância", explica o endo pediatra Dr. Paulo Solberg.

Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), considera-se uma doença rara quando esta apresenta até 65 em cada grupo de 100 mil pessoas. No Brasil, cerca de 75% das doenças raras se manifestam na infância e, muitas vezes, esses pacientes se consultam com até 10 médicos de especialidades diferentes para chegarem no diagnóstico correto (3). Dessa forma, aumentar a discussão sobre acondroplasia é uma maneira de adiantar um possível diagnóstico e informar a sociedade sobre essa questão, além de fomentar a inclusão social e clínica da condição.

Abaixo o endo pediatra responde as principais dúvidas sobre acondroplasia:

Todos os tipos de nanismo apresentam os mesmos sintomas e causas.

Mito. O nanismo pode ser desencadeado por diferentes motivos, entretanto os principais são: o nanismo causado por uma displasia óssea, sendo a acondroplasia a mais comum, e o nanismo hipofisário. No último, a baixa estatura é resultado da produção insuficiente de hormônio do crescimento em que os membros crescem de forma harmônica e proporcional ao resto do corpo e o tratamento com hormônio do crescimento é recomendado (4). Já no nanismo causado pela acondroplasia, ocorre uma mutação no gene FGFR3 que passa a atuar de forma exagerada e impede o crescimento normal do indivíduo que, além da baixa estatura, apresenta também como sintoma o crescimento desproporcional dos ossos longos, assim como outros sintomas ortopédicos, neurológicos e respiratórios. Nesse caso, os tratamentos sugeridos são cirurgias de correção. "Contudo, a evolução da ciência tem proporcionado novas formas de incentivar o crescimento ósseo, reduzindo os malefícios da condição", conta.

O diagnóstico pode ser feito durante a gestação.

Verdade. A partir do terceiro trimestre de gestação é possível ter uma suspeita diagnóstica durante a ecografia de rotina, que mede os ossos longos do feto e para confirmar pode ser feito a amniocentese, um exame que se consiste na coleta do líquido amniótico para realizar a procura pela mutação no gene FGFR3 ou exames de imagem clínica como radiografias. Além disso, atualmente existem técnicas mais avançadas não invasivas que através do sangue materno se extrai células fetais e se procura a mutação. Mas, na maioria dos casos, espera-se o bebê nascer para que o diagnóstico seja feito com certeza.

Apenas pais com a acondroplasia podem ter filhos com a mesma condição.

Mito. Mesmo que se trate de uma doença genética, cerca de 80% dos casos de acondroplasia possuem origem em novas mutações, ou seja, a criança nasce com a doença mesmo que seus pais não tenham acondroplasia e apenas 20% dos casos são recorrentes de pais com a doença. Vale ressaltar que a idade pode influenciar, já que pais com mais de 45 anos têm maior risco de terem filhos com alguma doença genética, incluindo a acondroplasia (5). Além disso, por se tratar de uma doença autossômica dominante, se apenas um dos pais tiver doença, a probabilidade de terem um filho com a mesma condição é de 50%.

"Alguns pais ficam surpresos ao receberem o diagnóstico de acondroplasia dos seus filhos, já que não são portadores e não possuem nenhum histórico familiar, porém grande parte dos casos da doença são origem de novas mutações do gene naquela gestação. Essa mutação ocorre a partir de uma região do nosso DNA que está mais sujeita a esse tipo de evento, já que se observa em mais de 95% dos pacientes a mesma troca genética na mesma região, também conhecidos como regiões de hot spots. Entretanto, até o momento não está claro o motivo dessa região estar mais suscetível a mutações", complementa o Dr. Paulo Solberg.

A baixa estatura é o único sintoma da acondroplasia. Mito. Além da baixa estatura, em que os homens apresentam uma altura média de 130 cm (variando de 120 a 145 cm) e as mulheres tenham uma altura média de 125 cm (variando de 115 a 137 cm), os indivíduos também podem apresentar cabeça de maior tamanho, testa proeminente, curvatura excessiva na coluna lombar, pernas arqueadas, articulações hiperextensíveis, infecções no ouvido recorrentes que podem levar à perda auditiva, atraso em alguns marcos de desenvolvimento infantil como caminhar, apneia do sono, obesidade, pressão arterial elevada e doença cardíaca. (6)

"As pessoas com acondroplasia podem lidar com diversas complicações ao longo da vida relacionadas à doença e por isso precisam de um acompanhamento médico reforçado desde o nascimento. Com o passar do tempo as especialidades médicas mais importantes mudam de acordo com as suas necessidades, mas a partir dos primeiros meses de vida é essencial que o paciente passe a se consultar com o otorrinolaringologista, neurologista, geneticista, pediatra e especialista de sono", explica o médico.

Não existe cura para acondroplasia.

Verdade. Até o momento, não foi encontrado uma cura para acondroplasia. Porém, já existe um tratamento em aprovação em diversos países, inclusive no Brasil, para bloquear o sinal controlado pelo gene defeituoso FGFR3, permitindo o crescimento ósseo em crianças com acondroplasia.

No entanto, realiza-se atualmente um tratamento com foco em controlar todas as complicações e sintomas relacionados à acondroplasia. Para o déficit de crescimento, o hormônio de crescimento é pouco efetivo e pode-se recorrer à cirurgia de alongamento, porém trata-se de um procedimento complexo que ao ser escolhido necessita de um acompanhamento multidisciplinar. (7)

Sobre a Biomarin

A BioMarin é uma empresa global de biotecnologia que desenvolve e comercializa terapias inovadoras para doenças genéticas raras, graves e com risco de vida. O portfólio da empresa consiste em sete produtos comercializados em todo o mundo, e vários candidatos a produtos em fase de testes clínicos ou pré-clínicos. No Brasil, a empresa comercializa quatro produtos para doenças raras.



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